えりちゃんの場合、9割くらいの可能性で、ターナー症候群の女の子、

のう胞性ヒグローマの可能性が高いと言われていましたが

染色体検査では正常、私は特に妊娠中感染症にも糖尿病にも

なっていないし、血液型不適合もなし。双子でももちろんないので

いまいち原因がわかりませんでした。

ただ水腫は確実にそして急速に進んでいて、腹水、胸水もひどくたまり、

あと、一、二週間で心不全になることは目に見えていたと思います。

先生に渡されたほうの文献はコピーを取らずに返してしまったので

ちょっと詳細はわからないのですが、実際の頭や首のラインから

こののう胞の外側の壁までの厚みが確か3ミリ以内で止まれば

あまり障害の起こらない子を出産できる、5ミリを超えると死亡する

可能性が高いくらいのレベルだったと思いますが、うちの子は

3月18日の時点で18ミリ。そういう可能性を議論する段階では

なかったと思います。

胎児水腫とは：胎児の体に水がたまってしまう病気。

　　　　　　免疫性のものと非免疫性のものがある。

免疫性胎児水腫→原因はRh式血液型不適合妊娠といって

　　　　　お母さんと赤ちゃんの血液型の相性が悪いこと。

　　　　　超音波（エコー）検査や、お母さんの血液型検査で

　　　　　わかる。

　　　　　貧血が原因で心不全になることがある。

　　　　　免疫性胎児水腫に対する治療は羊水からの検査や

　　　　　胎盤のへその緒からの検査などを行い、貧血に

　　　　　対しては超音波を見ながら赤ちゃんに輸血する。

非免疫性胎児水腫→原因は感染症（ウイルス）やお母さんの糖尿病

　　　　　ターナー症候群、ダウン症（どちらも染色体の病気）、

　　　　　双胎間輸血症候群（一卵性の双子特有の病気）他色々な

　　　　　ものが考えられる。

　　　　　リンパ腫や心臓の奇形などの胎児の奇形を伴うことが多いため、

　　　　　免疫性胎児水腫よりもたちが悪く、頻度も多い。

　　　　　これもやはりエコーでわかる。

　　　　　貧血が原因で心不全になることがある。

　　　　　非免疫性胎児水腫に対する治療は原因になる病気が色々あるので

　　　　　それぞれによってさまざまな方法がある。

のう胞性ヒグローマcystic hygromaとは：頭や首の部分に出来る

　　　　　リンパ系のかたまりで先天性に染色体異常によって妊娠6〜9週に起こる

　　　　　ものと、後天性に起こるものとがある。

　　　　　染色体異常のものでないほうは男女とも起きていて、産まれてからであれば

　　　　　手術で摘出もそんなに困難ではない。摘出した場合は障害もあまりみられない。

　　　　　　先天性の場合80〜90%が胎児のうちに死亡する。

ターナー（Turner）症候群とは：性染色体異常による病気。

　　　　　人間の性染色体は男性はXとY、女性はXとXというもので

　　　　　出来ています。（Yが入れば必ず男になる）

　　　　　子供は男性と女性から片方ずつこの性染色体をもらいますが、

　　　　　ターナー症候群はXが一つしかなかったり、２個あっても一つの

　　　　　先が欠けていたり、いろいろな異状による病気です。

　　　　　Xだけなので女の子にしかなりません。

　　　　　この症候群を持って産まれて来る子の割合は1,000〜2,000人に一人

　　　　　しかも圧倒的に流産するので、受精卵の段階での数は

　　　　　かなりいるといわれています。

　　　　　無事に産まれて来ると症状としては背が低い、二次性徴欠如

　　　　　（乳房が大きくならない、初潮が来ない）などの特徴があります。

ダウン症とは：出生児のなかではもっとも多い染色体異常で

　　　　　常染色体異状による病気。性染色体とは別に人間には

　　　　　常染色体という染色体が22対あります。

　　　　　ダウン症はこのうちの21番目の常染色体が一本多い

　　　　　3本ある病気です。

　　　　　発生頻度は約１０００の１です。

　　　　　無事に生まれる子が多く、寿命も重症な合併症がなければ

　　　　　長くなります。

　　　　　症状は人によって違いますが、鼻、特に目と目の間の部分が低い

　　　　　というみな共通した顔立ちがあります。筋肉の緊張が低下していて

　　　　　知的発達が遅れることが多いです。